随着社会经济发展，环境污染、辐射导致了人体染色体异常的频繁发生，临床案例显示，有很多小夫妻不能怀孕或是怀上了又莫名其妙地流产，检查后才发现原来是幕后大Boss——染色体异常在捣鬼。

在了解染色体异常之前，我们先来说说什么是染色体。

我们都知道，人类有23对染色体，染色体（Chromosome）和染色质是同一种物质在细胞形式，是一种由DNA、组蛋白、非组蛋白及RNA等组成的核蛋白复合物，是遗传物质-基因的载体。

一般来说，体细胞的细胞核内的染色体是成双成对的，有23对（即46条），其中一对是性染色体（X和Y），可以决定性别。其它22对（即44条）是常染色体，也都有自己阿拉伯数字编号，只是正常情况下不会写出来。

正常男性染色体核型是46，XY。46这个数字是指总共有46条染色体，XY是指包含一个X和一个Y染色体。

正常女性的染色体核型是46，XX。正常女性核型包括两个X染色体。

染色体核型正常，要求不仅是数目正常，也要求结构是正常的。这46条染色体各有独特的结构和分区、条带等，可以通过细胞染色技术等方式辨识。

精子和卵子的分裂过程

成熟的精子和卵子形成都要经过一种特殊的细胞分裂，叫减数分裂，要求这23对染色体的每一对染色体都要分开，比如XY会变成一个X和一个Y，XX会变成一个X和另外一个X，22对常染色体也是如此。

这样形成的精子细胞和卵子细胞里面仅仅包含减半的染色体组套，由成对的状态变单身，形成单倍体生殖细胞。

这个过程要求这23对染色体，每对都要乖乖分开，那么万一那一对染色体没有分开，异常就从此发生。

染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。

目前已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。

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电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明，将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。

人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组三体型频率较对照组高，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。

化学因素：样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。

遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这也提示染色体畸变与遗传有关。

自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

试管婴儿有效避免常见的遗传疾病？

在临床上，有过这样的案例，孕前做了各种检查，夫妻双方都很正常。但最后还是因为染色体异常问题，无法保住孩子。这样的事情在医学上并不少见，尤其是在。

因此，也有很多人会直接选择第三代试管婴儿，经过染色体筛查，移植了健康的胚胎。

第三代试管婴儿技术是什么呢？

它是在第一、第二代试管婴儿基础之上，即通过促排取卵取精，通过ICSI技术（即卵胞浆内单精子显微注射技术 ）将精子注射进卵子，辅助授精，并将成功受精的胚胎培养成囊胚，取部分细胞进行遗传检测，挑选正常的胚胎进行移植。

它的优势亮点就是在胚胎植入子宫前对胚胎进行检测，选择优质的胚胎移植，提高试管成功率。

其中第三代试管婴儿技术也分两种检测手段，PGS胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)与PGD胚胎种植前基因诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis)。

PGS是通过遗传学分析技术（目前最高的检测平台是新一代测序技术NGS），对胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目。

而PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，适用于患有单基因疾病的夫妇，通过此项技术有效避免下一代携带遗传疾病基因。目前植入前遗传诊断可以诊断一些单基因遗传病，比如遗传性耳聋、多囊肾、地中海贫血等疾病。

第三代试管婴儿技术的诞生发展是很多不孕家庭的福音，可以帮助选择生育健康的后代并提高临床妊娠率与降低流产率。

中山大学附属第一医院作为国家的重点大学，在这里已经成为，而且这家医院的规模相对较大，综合实力也非常强，是在1910，目前来看该医院同样也是备受关注的三级甲等医院。下面小编就带大家看看吧！

中山大学附属第一医院是生殖科出名的医院吗？ 做试管婴儿上甜丁

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就是中山大学附属第一医院，前身是广东医科大学建设的公立医院，是在1910，经过几次调度更名，目前来看也算得上是在整个中山地区规模最大和综合实力最强的一家医院，该医院是国家爱婴医院，由医院的本部和黄埔院区组成，分别位于两个地方。

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医院技术力量雄厚，取得了较为卓越的显著性成绩，其中拥有2000多的卫生技术人员，也有副高职称的人员300多人，中级职称的人员接近800人，这里还有接近400人的博士和硕士的研究生导师，拥有1000多张开放性的病床，每年的门诊量能够达到280万人次，病床的使用率在101%以上。

长期以来医院充分发挥最独特的医疗技术力量，而且不断采用全新的技术来做成功诊断，能够治疗和抢救很多危重的病例，取得了令人瞩目的辉煌成就，也会给国内的医疗界填补很多技术上的空白。教育领先，以人为本。

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